Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре. У лиц, имеющих синдром Дауна, признаки специфические.
Патология синдром Дауна
При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. У лиц, имеющих синдром Дауна, признаки специфические. Какие признаки синдрома Дауна при беременности на УЗИ и можно ли выявить признаки плода во время УЗИ: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Клинические признаки синдрома Дауна бывают более заметны с течением времени. Синдром Дауна (трисомия 21): что это такое, причины развития и симптомы даунизма у детей и взрослых. Методы диагностики и лечения синдрома Дауна, осложнения, профилактика и прогнозы продолжительности жизни. лечение в Казани Войта терапия.
Диагностика на первом триместре беременности
- Амниоцентез во втором триместре
- Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна :: Инфониак
- Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, признаки, как выглядит результат?
- Развитие ребенка с синдромом Дауна: от 0 до 19 месяцев
- Симптомы синдрома
- Ребенок с синдромом Дауна и его особенности
Дети с синдромом Дауна: симптомы патологии, диагностика и развитие ребёнка
При мозаичной форме синдрома Дауна встречаются не все из перечисленных симптомов, но они приводят к сбоям в работе внутренних органов. самая распространенная в мире генетическая : Даунсайд Ап. Лечение синдрома Дауна на сегодняшний день невозможно, то есть полностью избавить ребенка от хромосомной аномалии нельзя. Последствия, симптомы и признаки синдрома Дауна делают это заболевание очень легко распознать даже тем, кто не является профессионалом в области медицины.
Мозаичный синдром Дауна
| Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей | Синдром Дауна: признаки и причины, связанные с беременностью Синдром Дауна (трисомия 21) — генетическое расстройство, которое влияет на развитие ребенка в. |
| Патология синдром Дауна – как определить, вероятность развития | в этом материале мы опишем основные факты о синдроме Дауна и расскажем об возможностях современной генетической диагностики, которые позволяют вовремя выявить этот синдром. |
Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения
Определение уровня свободного хорионического гонадотропина человека св. ХГЧ — гормона, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности. Второй триместр беременности: Ультразвуковое исследование — позволяет выявить нарушения развития плода. Альфа-фетопротеин альфа-ФП — его низкий уровень может указывать на синдром Дауна. Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека бета-ХГЧ. Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием плода. Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна. Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием. Если риск оказался очень высоким, могут назначить такие исследования: Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода. Биопсия хориона — получение образца ткани хориона наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион.
Позволяет выявить хромосомные аномалии. Пуповинное взятие крови — позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.
Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело. Тонкости психики Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью. Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее. Причины Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две. Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат. Ребенок не в настроении: вот ребёнок был активен, включён в работу, а потом резко произошла смена настроения и всё — ему больше не хочется участвовать в происходящем. Он замыкается. Конечно, такие особенности развития детей с синдромом Дауна сильно усложняют процесс обучения. Так, например, на уроках физкультуры ребёнок с синдромом Дауна с радостью смотрит, как другие резвятся с мячами, обручами и скакалками, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такое развлечение для него вполне по силам.
Более редкий признак синдрома Дауна. Проявляется судорожными припадками на фоне стресса, повышения температуры и после перенесенного инфекционного заболевания. Снижение иммунитета Дети с синдромом Дауна более склонны к инфекционным заболеваниям, иммунитет их заметно снижен по сравнению с другими людьми. На этом фоне возникают частые вирусные инфекции, ангина, бронхит и пневмония. Ожирение Для людей с этой болезнью характерен избыточный набор веса. Во многом это связано с состоянием подкожно-жировой клетчатки, с гормональными нарушениями в организме. Поэтому очень важно контролировать вес, соблюдать назначенную диету. Ожирение может привести к усугублению проблем с сердечно — сосудистой системой. Болезнь Альцгеймера Особенности репродуктивной системы при синдроме Дауна Хромосомные нарушения также повлияли на репродуктивную функцию. Наблюдается либо недоразвитие наружных и внутренних половых органов, нарушения репродуктивной сферы бесплодие. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, кроме больных с мозаичностью. Женщины же в некоторых случаях имеют детей, при условии отсутствия у них грубых патологий репродуктивных органов. Но в большинстве случаев на ранних сроках беременности происходит самопроизвольный аборт. По некоторым теориям это как раз связано с мутационными изменениями. В связи с высоким риском такого же синдрома врачи не рекомендуют самостоятельную беременность по медицинским и социальным факторам. Поэтому существует одна из рекомендаций — это обращение за услугами суррогатного материнства или усыновления. Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна Ранее считалось, что продолжительность жизни не превышает 50 лет. Из-за этого синдрома велики риски серьезных последствий со стороны сердечно сосудистой системы и иммунной защиты. В качестве патологических последствия нередко происходят нарушения сердечного ритма, внезапная остановка сердца, инфаркт миокарда. Со стороны иммунитета нередки случаи гибели людей от инфекционных заболеваний и онкологии. Наиболее частой причиной становился миелолейкоз, возникающий на фоне нарушения защиты организма от раковых клеток. Но несмотря на это, в современном мире появилось множество способов предотвращения опасных последствий для здоровья. В том числе удается предотвращать фатальные осложнения. Из-за этого и увеличилась продолжительность жизни. В среднем она составляет от 50 до 70 лет.
Такая работа с детьми с синдромом Дауна поможет улучшить работу головного мозга, подтянуть речь, реакцию, движения. Многие пациенты с таким синдромом страдают от ожирения, проблем с желудком, запоров, рака, бесплодия. На самом деле это болезнь, справиться с которой может далеко не каждый. Однако если взять себя в руки, вовремя обратиться к специалистам, проводить регулярные занятия с детьми с синдромом Дауна, то можно поспособствовать тому, что человек с синдромом проживет как минимум 50 лет. Факторы риска Нет каких-то общих характеристик, которые намекают на то, что у матери родится ребенок с синдромом Дауна. Дело в том, что на это не влияет место проживания, образ жизни и т. Единственное, что действительно может повлиять на то, что родятся дети с синдромом Дауна — это возраст матери, поскольку с возрастом появляется все больше шансов, особенно после 45 лет. Важно отметить, что и отец играет в этом роль, особенно, если он старше 45 лет. Так что о рождении ребенка рекомендуется задумываться заранее, чтобы в будущем не столкнуться с такой проблемой, как развитие ребенка Дауна. Факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна сейчас на самом деле много, поскольку врачи отмечают, что причиной этой патологии может быть слишком юный возраст матери, кровная связь отца и матери, наличие транслокации у одного из родителей, события, которые повлияли на развитие плода. Занятия с детьми с синдромом Дауна Сейчас активно проводятся различные занятия с детьми Даунами, поскольку вылечить хромосомную аномалию даже при помощи современных технологий и методик просто невозможно. Многие методы лечения, которые предлагают различные клиники, — это эксперимент. Они не гарантируют эффективности и клинически не доказаны, из-за чего на риск идет каждый, кто соглашается. Не нужно ожидать потрясающих результатов, которые полностью изменят состояние ребенка. Все же современное регулярное наблюдение врачей и педагогическая работа с детьми Даунами может помочь улучшить состояние, развитие, социализацию. Как правило, первый врач, к которому стоит обращаться за помощью, — это педиатр. Он оценит состояние, подберет подходящие занятия с детьми Даунами, даст профессиональные советы по воспитанию, поддержанию здоровья. Также за детьми с синдромом Дауна наблюдают кардиологи, офтальмологи, неврологи, психологи, воспитатели, педагоги и другие специалисты. Обучаются дети с синдромом либо на дому, либо в специализированных школах для более комфортного взаимодействия, сложного материала, который дети с патологией не могут понять из-за умственной отсталости. Ученые утверждают, что дети с синдромом Дауна нуждаются в особом образовании, применении специальных программ для обучения и благоприятной окружающей среде. Солнечных детей должна постоянно окружать семья, профессиональные учителя и психологи для поддержки и развития.
Каковы причины?
- УЗИ плода: расшифровка, патологии, определение синдрома Дауна
- Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения
- Умственная отсталость при синдроме Дауна
- Что такое синдром Дауна и как часто он встречается?
- Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): причины, клиника
- Последние публикации
Диагноз «Мозаичный синдром Дауна»
| Синдром Дауна - симптомы, риски, ранняя диагностика | Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. |
| Развитие ребенка с синдромом Дауна: от 0 до 19 месяцев | Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается. |
| Синдром Дауна - симптомы, риски, ранняя диагностика | Диагноз синдрома Дауна, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков. |
Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения
Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Симптомы синдрома Дауна У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус — вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели. Кроме того, отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия короткая и широкая, почти круглая, голова , плоский затылок, аркообразное небо. У детей нередко встречаются аномалии зубного ряда, недоразвитие нижней челюсти. Тело и конечности сформированы непропорционально — фигура приземистая, плечи опущены, конечности короткие, на шее имеется кожная складка, пальцы могут быть укороченными за счет недоразвития средних фаланг. Дети с синдром Дауна имеют уникальный рисунок пальцев и ладоней, это никак не влияет на развитие, а является диагностической особенностью. Ступни обычные, но с увеличенным промежутком между первым и вторым пальцами, на подошве в этом месте часто имеется глубокая складка. У большинства больных синдромом Дауна выявляется плоскостопие. Тонус мышц значительно снижен, что сказывается на движениях.
Особенно часто вопрос о синдроме Дауна волнует будущих мамочек, которые готовятся к первым анализам скринингу во время беременности. Об этой патологии достаточно много известно медицине и науке, а впервые научные исследования по синдрому Дауна были опубликованы в 1886 году ученым Джоном Дауном именно он и дал название патологии. В последние десятилетия статистика указывала на рождение одного ребенка с рассматриваемой патологией на 700 новорожденных, но буквально за несколько последних лет показатели изменились — теперь врачи утверждают, что один ребенок с синдромом Дауна рождается на 1 100 младенцев.
Такие улучшения стали возможными благодаря достижениям современной медицины — врачи теперь могут провести диагностику рассматриваемой патологии еще во время беременности, что позволяет женщине сделать выбор либо в пользу рождения малыша, либо в пользу проведения искусственного прерывания беременности. С синдромом Дауна рождаются и мальчики, и девочки в равной степени, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно. Оглавление: Синдром Дауна: причины патологии Формы синдрома Дауна Диагностика во время беременности - Диагностические мероприятия в первом триместре - Диагностические мероприятия во втором триместре 4.
Признаки синдрома Дауна у новорожденных 5. Сопутствующие патологии при синдроме Дауна - Врожденные пороки сердца - Нарушения зрения - Частые инфекционные заболевания - Пищевой рефлюкс - Недостаточная активность щитовидной железы гипотериоз - Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки - Эписиндром - Нарушение слуха - Остановка дыхания во сне апноэ - Врожденный лейкоз Синдром Дауна: причины патологии Причины развития рассматриваемой патологии находятся во внутриутробном формировании хромосомной составляющей плода. Происходит это с нарушениями, характеризуется образованием копий генетически заложенного материала 21 хромосомы.
Таким образом, у здорового ребенка имеются 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47. Обратите внимание: появление одной лишней хромосомы в организме ребенка абсолютно не связано с плохой экологией, вредными привычками родителей, длительным приемом лекарственных препаратов.
Кроме кожной складки, нависающей над веком и сохраняющейся на протяжении всей жизни, в ряде случаев диагностируют косоглазие, пигментирование радужной оболочки; на фоне аномального строения ушной раковины могут развиваться проблемы со слухом, но в большинстве случаев этот дефект исключительно косметического характера; недостаточно сформированные костные структуры приводят к избытку кожного покрова, который не натягивается, а образует складки и провисает; нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата — характерной является высокая активность суставов, деформация пальцев на руках и нога; деформация ребер и грудной клетки. Грудина имеет килевидное строение, что приводит к патологиям со стороны сердечно-сосудистой системы. При наличии данного симптома врачи делают вывод о неблагоприятном прогнозе течения болезни. При мозаичной форме синдрома Дауна встречаются не все из перечисленных симптомов, но они приводят к сбоям в работе внутренних органов. Часто обнаруживают пороки сердца и сосудистые заболевания, нарушения со стороны дыхательной системы, низкий уровень концентрации гормонов щитовидной железы. Со стороны органов зрения возможно появление глаукомы и катаракты.
Нередко страдают почки, вызывая их гипоплазию, гидронефроз или нарушение оттока мочи. К типичным нарушениям, сопровождающим болезнь, относят стеноз кишечника и заращивание заднепроходного отверстия. Именно сопутствующие болезни чаще всего становятся причиной невысокой продолжительности жизни при синдроме Дауна, поэтому необходимо повышенное медицинское внимание даже несмотря на слабую выраженность симптомов, характерную для этого вида патологии. Когнитивные сложности развиваются из-за плохого зрения или слуха, моторика страдает по причине сниженного тонуса мышц и проблем с опорно-двигательным аппаратом. Деформации ротовой полости и зубов приводят к сложностям с речью. Такие дефекты могут отсутствовать или быть слабовыраженными, поэтому умственные способности находятся на нормальном или высоком уровне. Синдром влияет на психомоторные и умственные способности не напрямую, а из-за особенностей физиологического развития. Существуют специальные обучающие программы, большая роль в процессе налаживания обучения на ранних стадиях отводится родителям.
Мозаицизм не является препятствием к обучению, дети с этим диагнозом могут посещать обычные образовательные учреждения. Развитие детей с таким видом синдрома Дауна разнится в зависимости от наличия конкретных симптомов и силы их выраженности. Если посмотреть форум, посвященный этой проблеме, одни родители описывают уровень интеллекта своих детей как равный или даже превосходящий здоровых сверстников, другие, наоборот, говорят о сложностях в обучении. Диагностика на разных этапах развития Заподозрить генетическое отклонение можно еще на ранних этапах формирования плода при проведении ультразвукового исследования. Для подтверждения диагноза проводится исследование клеток и кариотипа крови. На ранних этапах беременности может производиться биопсия хориона, кроме того, проводят ряд других исследований: биохимический анализ крови матери. Если результаты анализа содержать низкие показатели гормона, вырабатываемого печенью плода, это позволяет предположить возможную аномалию; кровь матери исследуют на ХГЧ и РАРР-А — вещества, выделяемые организмом плода. Если уровень ХГЧ повышен, а РАРР-А снижен, это может говорить о наличии генетического отклонения и служит показателем для назначения биопсии хориона; исследование околоплодных вод.
Методику отличает самая высокая точность результатов, но также она сопряжена с самыми высокими рисками выкидыша или инфицирования матери и плода.
Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее. Причины Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает.
Скорее всего, причины две. Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат. Ребенок не в настроении: вот ребёнок был активен, включён в работу, а потом резко произошла смена настроения и всё — ему больше не хочется участвовать в происходящем. Он замыкается.
Конечно, такие особенности развития детей с синдромом Дауна сильно усложняют процесс обучения. Так, например, на уроках физкультуры ребёнок с синдромом Дауна с радостью смотрит, как другие резвятся с мячами, обручами и скакалками, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такое развлечение для него вполне по силам. Концентрация и эмоции Еще одна особенность развития детей с синдромом Дауна — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним.
Ребенок с синдромом захочет непременно довести действие до конца.
Патология синдром Дауна
Кроме того, далеко не все будущие родители знают, что нужно делать для того, чтобы выявить риски возникновения этого синдрома. В этом материале мы опишем основные факты о синдроме Дауна и расскажем об возможностях современной генетической диагностики, которые позволяют вовремя выявить этот синдром. О синдроме Дауна Синдром Дауна - одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий. Большинство случаев проявления этого состояния связаны с трисомией - наличием дополнительной полной или частичной копии - 21 хромосомы. Интересный факт Почему у 21 хромосомы именно такой порядковый номер В 1959 году, когда проводилась первая конференция по созданию Международной системы цитогенетической номенклатуры человека ISCN , учёные решили пронумеровать неполовые хромосомы от 1 до 22 в соответствии с их уменьшающимся размером. Так, самая маленькая хромосома получила номер 22, а самая большая — 1. Однако тогда у генетиков ещё не было надёжных инструментов для точной оценки размеров каждой хромосомы, и позже оказалось, что 21-я хромосома всё-таки меньше 22-й. Тем не менее, уже было опубликовано несколько исследований, связывающих возникновение синдрома Дауна с трисомией 21 хромосомы.
Чтобы избежать путаницы, нумерацию менять не стали. Так 21 хромосома сохранила свой номер несмотря на то, что является самой маленькой. Источник: Thomas Eggermann and Gesa Schwanitz 2011 Причина возникновения трисомии 21 до сих пор чётко не выявлена.
Кто виноват в синдроме Дауна Синдром дауна монголизм В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна — одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина — случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Откуда берут анализ на Дауна Один анализ крови делается на 10 — 13 неделе. Название анализа основано на трех белках, которые проверяются в крови матери: уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ. Желательно сделать такой анализ в конце 16-ой недели беременности. Откуда берут кровь на синдром Дауна Взятие крови из вены на материнские сывороточные маркеры «двойной тест» : бета- свободная единица хорионического гонадотропина, норма от 0,5 до 2,00 МоМ; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна 21 хромосомы , синдром Эдвардса 18 и синдрома Патау 13 ; Как подтвердить синдром Дауна у новорожденного Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного. На каком сроке можно выявить синдром Дауна Виды скрининга Один анализ крови делается на 10 — 13 неделе. Какая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна Синдром Дауна — как оценить риск?
Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки. Диагностика Сегодня диагностировать синдром Дауна можно уже на стадии беременности. Так называемый "анализ на дауна" включает целый комплекс исследований. Все методы диагностики до момента рождения называют пренатальными и условно разделяются на две группы: инвазивные - предполагающие хирургическое вторжение в околоплодное пространство; неинвазивные - без проникновения в организм. К первой группе методов относят: Амниоцентез. Специальной иглой производят забор околоплодных вод. Клетки, содержащиеся в этой жидкости, подвергают генетическому исследованию на наличие хромосомных отклонений. Теоретически метод может нести опасность будущему плоду, поэтому назначают его не всем. Забор небольшого количества ткани биопсия , составляющей оболочку плода хорион. Считается, что полученный материал дает более достоверный результат при генетических исследованиях. Ко второй группе методов относят более безопасные, например, УЗИ и биохимические исследования. Синдром Дауна на УЗИ обнаруживают начиная с 12-ой недели беременности. Обычно такое исследование совмещают с анализами крови. Если есть риск, что у женщины родится ребенок даун, ей необходимо пройти целый комплекс обследований. Можно ли предотвратить? Предотвратить появление ребенка с синдромом Дауна можно только до начала зачатия путем генетического обследования матери и отца. Специальные тесты покажут степень риска возникновения хромосомной патологии у будущего плода. При этом учитываются многие факторы - возраст матери, отца, бабушки, наличие браков с кровными родственниками, случаи рождения детей даунов в семье. Узнав о проблеме на раннем сроке, женщина вправе самостоятельно принять решение о судьбе плода. Воспитание ребенка с синдромом Дауна - очень сложный и трудоемкий процесс. Всю жизнь такой ребенок будет нуждаться в высококачественной медицинской помощи. Однако не следует забывать, что даже дети с такими отклонениями могут полноценно учиться в школе и достигнуть успеха в жизни. Существует ли лечение? Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Однако есть способы ослабить его проявления. Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе. Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание. Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки.
На Западе их называют «альтернативно одаренные», в России дети чаще встречают недоумение или агрессию. Мы попросили автора статьи Мы подозреваем у Вашей дочки синдром Дауна написать о вещах очевидных, вещах, которые мы все должны знать, но которые, видимо, мы все время забываем. Скорее всего, нет. Это создает иллюзию, что их вообще у нас нет. Но это только иллюзия, которая нам не на пользу. Причин тому масса. Но речь не о том. Даже если мы случайно увидели где-то ребенка с особенностями, а, проще говоря, со странностями, мы либо брезгливо отворачиваемся, либо, наоборот, до неприличия задерживаем взгляд. И то, и другое — следствие нашей полной безграмотности и отсутствия культуры по отношению к инвалиду, а тем более ребенку-инвалиду. Но эту культуру брать неоткуда. В советские времена была установка — в нашей идеальной стране и дети должны быть только идеальные. Ведь до сих пор с каким энтузиазмом, искренне желая добра, прессуют в роддомах бедных мамочек, уговаривая оставить неудавшееся чадо. Нет ничего страшнее для родителя, как недуг ребенка. Это постоянно кровоточащая рана в родительском сердце. Все чувства и реакции обострены и обнажены. Из-за постоянных переживаний и терзаний родители детей-инвалидов очень чувствительны. Они фиксируют каждый взгляд, каждый жест по отношению к их ребенку. Такие родители как никто другой точно улавливают истинное отношение к их чаду. Так как же все-таки реагировать на такого ребенка? Любопытство — одна из основных человеческих черт. Хочется рассмотреть, что же у него не так. Но лучше не предаваться разглядыванию и вовремя отвернуться. Не стоит также с соболезнующим и жалеющим видом смотреть на ребенка и его родителей. У родителей своя гордость. Да и в большинстве случаев родители, воспитывающие ребенка-инвалида, достойны не сожаления, а восхищения! Какой силе любви и силе духа у них можно поучиться! Лишне подходить к родителям и начинать расспрашивать их о диагнозе ребенка, если на самом деле вам нечем помочь. Лучше сделать вид, что перед вами обычный ребенок. Ну, не совсем обычный, но почти как все… Если вы гуляете со своим ребенком на площадке, и тут же играет ребенок-инвалид, не стоит думать, что от встречи с ним у вашего ребенка пошатнется психика, что незачем вашему дорогому чаду смотреть на всякие уродства и прочее. Детская психика уникальна и гибка. У ребенка не будет шока, если он увидит другого ребенка, например, в инвалидной коляске. Здоровый ребенок поинтересуется у вас: а почему этот мальчик сидит в такой штуке? Оптимальным ответом будет спокойное и доброе объяснение, что-то вроде: «У мальчика болят ножки и ему трудно ходить, поэтому ему надо ездить в такой коляске». Надо также пояснить, во что можно с ним поиграть. Опыт общения с «другими» детьми очень полезен для здоровых детей. Так они понимают, что есть кто-то, нуждающийся в защите и внимании. И это делает детей добрее и терпимее. Не стоит громко и с неподдельным ужасом говорить своему ребенку: «Отойди от него! И понимают тоже все… Хотя может и не все, иначе не пришлось бы ее писать. На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из них иногда бывают какие-то заболевания порок сердца, например , но говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков я говорю сейчас не о фенотипических проявлениях , которые нуждаются в грамотной педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали. На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг это такая форма защиты , и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге — похожесть несчастья.
Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
Медицинское вмешательство. В зависимости от симптомов и осложнений, вызванных заболеванием, может потребоваться медицинское вмешательство. Например, врожденные пороки сердца часто требуют проведения хирургических операций, а при проблемах со зрением и слухом бывают необходимы корректирующие приспособления. Поддержка и обучение. Семьи и опекуны людей с мозаичным синдромом Дауна также нуждаются в психологической поддержке.
Она, как правило, включает в себя обучение о заболевании и советы о способах поддержания здоровья и благополучия человека с этим состоянием. Прогноз у мозаичного синдрома Дауна обычно более благоприятный, так как некоторые клетки организма имеют нормальный набор хромосом, что уменьшает тяжесть симптомов данного состояния. Каждый человек уникален, и подход к уходу и поддержке должен быть подобран индивидуально. С правильной адаптацией и интеграцией в обществе большинство пациентов могут вести активный и здоровый образ жизни.
Профилактика мозаичного синдрома Дауна, средства и рекомендации для предотвращения заболевания Мозаичный синдром Дауна является генетической патологией, вызванной случайной аномалией на ранних стадиях развития эмбриона. К сожалению, на сегодняшний день не существует известных способов предотвращения возникновения этого состояния, так как оно не является результатом каких-либо действий или образа жизни родителей. Тем не менее, существуют способы, помогающие определить риск развития синдрома Дауна. Пренатальная диагностика, включающая в себя амниоцентез и биопсию ворсин хориона, позволяет выявлять наличие дополнительной 21-й хромосомы в клетках плода.
Данные процедуры обычно рекомендуются для беременных женщин старше 35 лет или для тех, у кого есть другие факторы риска. Помимо этого, потенциальные родители могут проконсультироваться с генетическим консультантом, чтобы обсудить вероятность развития заболевания, особенно если в их семейном анамнезе есть предыстория синдрома Дауна или других генетических состояний.
В этой статье мы поговорим о том, как выглядят дети с синдромом Дауна, рассмотрим их развитие и принципы диагностики данной патологии. Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия Симптомы и развитие ребёнка с синдромом Дауна.
Специфика физического развития Детям с синдромом Дауна путь в большой спорт практически отрезан — они отличаются слабым физическим развитием, да и в целом весят немного. При этом физкультура для них едва ли не более важна, чем для здоровых детей, поскольку это единственный способ укрепить ослабленный организм. В целом же проблемы со здоровьем имеют выраженное внешнее проявление, потому что популярные симптомы синдрома — крайне слабая пигментация кожи, обилие сыпи, чрезмерная сухость и шероховатость кожных покровов, склонность к растрескиванию на холоде. Пожалуй, наиболее часто патологиям развития подвержено сердце и кровеносная система в целом. Порок сердца отмечается почти у половины всех страдающих синдромом Дауна, в сердечном ритме слышны шумы, характерным явлением оказывается нарушенная работа клапана. Легкие обычно сформированы правильно, отклонения встречаются сравнительно редко и носят поверхностный характер. При этом из-за патологий соседнего сердца в легких фиксируется повышенное кровяное давление. Ученые также считают, что недуг обеспечивает повышенную предрасположенность к пневмонии. Слабый тонус мышечной ткани особо хорошо заметен на животе — он заметно выпирает, по сравнению с грудной клеткой, что могло бы быть вариантом нормы для людей среднего и старшего возраста, но выглядит довольно странно у младенца. Зачастую особенность дополняется еще и пупочной грыжей , но переживать из-за нее не стоит — она со временем проходит сама собой. Остальные внутренние органы практически не меняются под воздействием 47 хромосомы, разве что половые органы могут отличаться чуть меньшим размером, чем у других детей такого же возраста и комплекции; мальчики обычно бесплодны. Стопы и кисти — немного неправильной формы, кажутся укороченными и расширенными. На руках хорошо заметна патология мизинца, искривленного вперед если сложить руки по швам , на ногах большой палец оказывается еще более обособленным, чем у здоровых детей. Линии на ладонях прорисованы особенно четко, на стопах также есть нехарактерная для большинства людей кожная складка. Из-за пассивности сухожилий отмечается повышенная вероятность плоскостопия, поэтому к ортопедическим стелькам нужно привыкать с детства Раскоординированность движений является типичной — складывается впечатление, что они не очень хорошо владеют своим телом, да так оно, впрочем, и есть. Поскольку опорно-двигательный аппарат ослаблен, вероятность получения травм увеличивается. Описанные нарушения являются весьма распространенными среди детей с данным недугом, но при этом не обязательно имеют ярко выраженный характер. Отдельные пункты могут не проявляться вообще или быть поверхностными, не мешающими жизнедеятельности. Становление психики Хотя многие обыватели склонны проводить параллели между синдромом Дауна и умственной отсталостью, специалисты указывают на совершенно разную природу этих явлений. У таких людей проблема кроется в неспособности охватить широкую перспективу и сосредоточить внимание, но зато они способны значительные усилия посвятить решению одной маленькой, но очень сложной проблемы. Хотя их уровень образования обычно критикуют из-за такой рассеянности и отрешенности, известны случаи, когда из «солнечного» ребенка вырастали известные ученые в сфере математики. Малыши с таким недугом кажутся безразличными к происходящему вокруг них. В младенчестве уже через три месяца после рождения здоровый ребенок начинает распознавать маму и радуется ей, пугаясь остальных, а вот ребенку с синдромом Дауна, похоже, абсолютно все равно, кто его зовет, трогает или даже берет на руки. В дальнейшем ребенок не проявляет заинтересованности в общении — он слышит обращение, но не может сконцентрироваться на ответе, поэтому обычно не реагирует. При этом интеллектуальное развитие останавливается в возрасте около семи лет — если, конечно, не способствовать дальнейшему развитию маленького пациента. К этому моменту он обычно уже говорит, но знает не так уж много слов. Больной не отличается особым вниманием, его память работает довольно плохо. Характерными являются продолжительные приступы плача при том, что никаких видимых причин для этого нет. Хотя концентрация и внимание в целом ослаблены, есть вещи, которые буквально завораживают детей с синдромом Дауна. К таковым относятся, в частности, свободно скачущие мячи, хотя больной ребенок, в отличие от здорового, совершенно не проявляет возбужденности или желания поиграть самому. Вообще, малыши с этим диагнозом склонны концентрировать свое внимание на том, что не требует от них какой-либо реакции. Психодиагностика показывает, что ключевая проблема болезни — недостаток формирования личности. Если ребенок чувствует себя комфортно, его поведение можно будет воспринять как очень большую странность, которая все же не мешает нормальному общению и другим формам человеческого взаимодействия. Дошкольный этап Хотя многие родители боятся момента, когда необычного ребенка придется отдавать в детский сад, этот шаг необходим, поскольку только здесь дети смогут получить необходимые навыки взаимодействия в социуме. Социализация допускается в самом обыкновенном дошкольном детском учреждении, но при условии, что воспитатели будут в курсе особенностей малыша и смогут воспитывать его по соответствующим программам.
Я согласилась взять биопсию жду анализы. Почему раньше не видели эти хромосомы? Ответить Евгения Владимирова 2017-12-14 Оламби с такими детками должны работать сразу несколько специалистов и логопед в том числе. Ребёнок должен посещать специализированный садик и школу, где с ним будут работать специалисты. Совсем от этого избавиться невозможно, это изменение на уровне хромосом, геномная патология. Ответить Оламби 2017-12-14 Здравствуйте у меня сын 10 лет не разговаривает синдром Дауна вообще есть какое нибудь лечение этой болезни? Я очень люблю его, хочу чтобы он был похож на других детей. Пожалуйста скажите мне. Ответить Евгения Владимирова 2017-11-04 Нурбану если у вас трое детей здоровые это не гарантирует того, что четвёртый малыш не может родиться с синдромом Дауна. Если вы решили для себя, что в любом случае будете рожать, откажитесь от обследования. Ответить Нурбану 2017-11-04 Здравствуйте мне 33 года. Беременность 4, трое детей здоровые. На узи в 12 недель твп 2. Отправили к генетику хотят взять биопсию плаценты боюсь. До этого никаких анализов на перинатальный скрининг не брали. Что делать? Если вы настроены в любом случае рожать, можете просто отказаться проходить эти скрининги, если у вас другое отношение пройдите более точную диагностику, а именно амниоцентез и по результату принимайте решение. Я не господь бог, я не могу вам на расстоянии сказать, как чувствует себя ваш малыш и какой вид диагностики сейчас прав, а какой ошибается. Не редки случаи, когда всё говорит о патологии, а рождается здоровый малыш, как и на оборот. Ответить Наташа 2017-11-03 Здравствуйте! Подскажите, проконсультируйте, пожалуйста! Сделала второй скрининг по его результату дефектов нервной трубки не выявлено, но есть риск по СД 1:85. УЗИ показывает, что малыш развивается нормально и развитие соответствует срокам беременности. В роду больных детей не было как у меня так и у мужа. Я понимаю, что это всего лишь статистический расчёт. Ответить Евгения Владимирова 2017-10-25 Елена, это медицинские термины которые применяют врачи УЗИ, расширенное МВП никакой угрозы не представляет и вам врач правильно сказал не обращать на это внимание. На уровень ХГЧ это не влияет. Ответить Елена 2017-10-25 Спасибо Вам за ответ. Можно ещё чуть-чуть у Вас спросить Множественные расширения субхориальных межворсинчиковых пространств, стоит на это обращать внимание? Что это вообще такое и могло ли это повлиять на результат повышения ХГЧ? Ответить Евгения Владимирова 2017-10-23 Елена хочется сказать не только вам, но и всем мамочкам обращающимся с этим вопросом на сайт. Данное исследования проводятся для вашего же спокойствия, это надо не врачам, а только вам. За вами остаётся решение. Если не хотите проводить это исследование, если вы для себя решили, что как бы там не было, вы будете рожать этого малыша, пишите отказ и всё. Если по УЗИ нет отклонений можете не проводить исследование. Ответить Елена 2017-10-23 Скажите, у меня есть риск по СД. Мне сказали, врач-генетик, что ХГЧ может быть повышен из-за этого. Очень сильно перенервничала после результатов первого скрининга и на следующий день пошла сдавать анализ на второй скрининг, по результатам УЗИ маркеры не завышены у малыша. Анализ сдавала не натощак как в первый, так и во второй раз. Сказали можно кушать. У меня Переднее и Низкое расположение плаценты, всего 11мм до внутреннего зева. По родственным линиям детей с СД не было. СТОИТ ли идти на эту процедуру, на амниоцентез? Первый скриниг был сделан в 12 недель и 6 дней, это срок беременности установлен по результатам УЗИ и по расчёту от первого дня последних месячных. Но я считаю свой срок на две неделе позже. Ответить Анна решение остаётся за вами, боитесь не делайте, пишите отказ и всё. Ответить Анна 2017-10-21 Здравствуйте! Но по результатам УЗИ маркеры, по которым "определяется" СД в норме и соответствуют срокам, видимых аномалий развития нет. Но этот ХГ составляет 1,85. Боюсь делать этот прокол. Ответить Евгения Владимирова 2017-10-08 Нурбану, обратитесь к генетику, вас проконсультируют. Если вы для себя решили рожать в любом случае, можете отказаться от всех этих исследований. Ответить Нурбану 2017-10-08 Здравствуйте мне 33 года. Ответить Анна 2017-10-06 Здравствуйте! Ответить Евгения Владимирова 2017-09-18 Таня токсикоз повлиять на анализ крови не мог. Сколько было таких ситуаций когда в начале беременности ставят высокий риск, а в дальнейшем это не подтверждается. Понятно, что всё это расстраивает и вызывает беспокойства, но надо запастись терпением, верить что всё будет хорошо, тем более, что на УЗИ без отклонений. Ответить Таня 2017-09-18 Спасибо Евгения Владимирова. А может ли сильный токсикоз повлиять на анализ крови. И если по узи все норм. Все равно есть риск? Ответить Евгения Владимирова 2017-09-18 Таня если вам поставили риск 1:6, это значит из 6 случаев беременности с такими результатами исследования 1 ребёнок рождается с синдромом Дауна, риск высокий. Если вы в любом случае будете рожать, то можете больше не обследоваться. Ответить Таня 2017-09-18 В 11 недель 5 дней твп-3,3; нк-1. По крови хгч-126,119; мом-2,02; итоговый риск-1:6. На узи в 18 недель все в норме; нк-4,9; мозжечок -19. Какой у нас шанс рождения здорового ребенка. Можно ли не делать инвазивный тест. Ответить Евгения Владимирова 2017-09-11 Динара, конечно есть вероятность родить здорового малыша, УЗИ это один из видов исследования, учитывать надо результаты анализа крови и возрастные показатели. Дождитесь 18 недель. Ответить Динара 2017-09-11 Здравствуйте мне 28, беременность 1-ая. По узи нам поставили толщину воротникового пространства 4. Анализ показал возрастной риск 1. Ответить Зума, конечно есть шанс родить здорового ребёнка. Ответить Зума 2017-09-05 Здравствуйте мне 26, роды 3-ие. По узи нам поставили толщину воротникового пространства 3-3. Сказали ждать 16 недель, чтобы сделать биохимический скрининг.
Синдром Дауна на УЗИ - что покажет
Синдром Дауна – это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. При мозаичной форме синдрома Дауна встречаются не все из перечисленных симптомов, но они приводят к сбоям в работе внутренних органов. Определить симптомы синдрома Дауна во время беременности можно при помощи специфического анализа крови и ультразвукового исследования.
Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования
| Синдром Дауна: как не впасть в отчаяние | описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться. |
| Что такое синдром Дауна? | Что касается расширения воротникового пространства, помимо синдрома Дауна, порядка 50-ти патологий сопровождаются этим признаком. |
| Основные признаки заболевания синдром Дауна | Самыми характерными признаками наличия синдрома Дауна у ребенка являются. |