По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений.
Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра
Невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет это нарушение развития по наследству. В этом научном учреждении полагают, что больных аутизмом детей не стало больше, просто медики научились более качественно их диагностировать, вычленяя аутизм из числа других психологических расстройств. Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев.
Что является причиной аутизма и как часто он встречается?
- Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину
- «Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят
- Аутизм - это генетическое заболевание, в чем причины возникновения у детей? - Психолик
- Генетические причины аутизма
- Аутизм лечится?
Синдромальные формы аутизма. Наследование
4. Передается ли аутизм по наследству? Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды.
Может ли аутизм передаться по наследству
Просто девочки с аутизмом меньше выделяются — их больше «воспитывают», они лучше соблюдают общепринятые правила поведения и более послушные. Источник: Getty Images Миф 2. Аутизм не лечится, это приговор «РАС нужно лечить. Другое дело, что его вылечит нельзя, — говорит врач-педиатр Николай Семчуков. Но человек с диабетом может жить полноценной жизнью — как и человек с аутизмом. Методов коррекции нарушения социальной коммуникации много. В основном это занятия и обучение, которые корректируют поведение ребенка. Чем раньше поставили диагноз ребенку, тем лучше — польза раннего вмешательства доказана, есть специальные эффективные программы.
Поэтому так важна и нужна психологическая и обучающая терапия, определенная среда, лечение сопутствующих проблем — с моторикой, изучения счета или письма, нарушения сна. Семьи с ребенком-аутистом могут жить хорошо, с некоторой поправкой на то, что человек все равно останется с аутизмом». Миф 3. Аутизм — выдумка. Дети просто не умеют себя вести Вот в советское время аутистов не было, это сейчас придумали «модную болезнь», которую диагностирует всем детям, которые «плохо воспитаны» — кричат и ведут себя не так, как все. Этот миф, пожалуй, один из самых распространенных. У аутистов — повышенная чувствительность к определенным звукам, запахам, прикосновениям.
Поэтому для некоторых таких детей обычная прогулка превращается в серьезное испытание — да и для окружающих тоже. То, что для обычного человека просто сигнал автомобиля, для ребенка с РАС может быть звуком тысячи машин одновременно. Со стороны может показаться, что ребенок кричит от «избалованности», но на самом деле эти реакции никак не связаны с его воспитанием. По данным министерства образования РФ, в 2017 году в детских садах и школах обучались 15000—16500 детей с РАС. В 2019—2020 учебном году этих детей было уже 23 000. Все люди с аутизмом гении или в чем-то бешено талантливы Люди с аутизмом очень разные. Одни очень тревожные, пугливые, агрессивные, плохо обучающиеся, имеющие проблемы с речью.
У других детей с РАС ничего этого нет. У них хорошая память, слуховое восприятие, нормальные способности общаться, контролировать себя — они не так сильно отличаются от сверстников. Не все дети-аутисты обладают высоким интеллектом. Да, среди них много одаренных детей, наделенных природой уникальными качествами. Но они относятся к так называемому высокофункциональному аутизму. Аутизм в тяжелой форме, низкофункциональный аутизм — это уже совсем другое, здесь возможна ситуация, когда человек с РАС представляет для кого-то опасность в силу неконтролируемого поведения или реакций. Миф 5.
Аутисты «не смотрят в глаза», не любят обниматься, и вообще не любят людей, агрессивны, им все равно, что чувствуют другие Все неправда. Аутистам тяжело выражать свои чувства, но состояние чужого человека они способны понять и почувствовать. Просто аутистам тяжелее дается расшифровка неочевидных сигналов — мимики, выражения лица, интонации, подтекстов.
Потому что расстройства поведения, гиперактивность, задержка интеллектуального развития и аномалии органов чаще всего связаны с генетическими нарушениями. Причиной может быть как потеря целой хромосомы, так и мутация одного гена. Генетик всю жизнь учится искать клинические признаки, которые указывают на наследственное заболевание. Поэтому опытный врач может распознать расстройство, как только ребенок входит в кабинет. Но, конечно, обязательно проверить его лабораторно. Для этого назначаются исследования, подтверждающие те или иные синдромы и диагнозы внутри спектра Аутизм. Наверняка многие читатели удивятся, но в Минске сегодня проводят все исследования, которые предлагает мировая генетика.
Это дорогие и очень сложные исследования. Но, проверив панель из 25 000 участков межгенных взаимодействий, можно выявить именно «тот» ген. Почему это важно? Потому что часть генетических заболеваний можно лечить и вылечить, если точно знать, что это за вариант из всей большой группы РАС. Также благодаря установке конкретного диагноза врачи могут сформировать индивидуальный график динамического наблюдения: сколько раз проводить УЗИ сердца; как часто делать УЗИ брюшной полости; как часто измерять рост ребенка и стоит ли опасаться формирования низкорослости; какие биохимические исследования крови проводить и т.
Пока наука не дает однозначного ответа, в чем причина расстройств аутистического спектра — их сегодня известно более десяти. По статистике, из ста детей сегодня один ребенок рождается с аутизмом и с каждым годом количество родившихся детей с РАС растет.
Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Чтобы рассеять мифы о людях с аутизмом, их образе жизни, особенностях мышления и интеллекте, НКО «Звездный дождь» на протяжении 10 лет ведет серьезную просветительскую работу. Год назад организация приняла самое активное участие в разработке пилотного маршрута помощи для семей, воспитывающих детей с аутизмом. Презентация проекта пройдет на межрегиональной конференции «Маршруты помощи, как система поддержки семей, воспитывающих детей с аутизмом и другими ментальными особенностями в развитии». Форум запланирован в Челябинске с 1 по 2 декабря в Radisson Blu Hotel. Участниками конференции станут педагоги, дефектологи, врачи, руководители благотворительных организаций, родители детей со всего Урало-Сибирского региона. Они приедут в Челябинск, чтобы получить информацию по применению практик с доказанной эффективностью в воспитании и обучении детей с аутизмом и другими особенностями ментального развития.
Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений одной из возможных причин возникновения аутистического расстройства. Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины. Вирус герпеса, краснуха, мононуклеоз, ветряная оспа, розеола и цитомегаловирус очень опасны для развивающегося мозга ребенка. Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней.
При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему и появляется ранний детский аутизм и умственная отсталость. Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании, или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях.
Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки. К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт. А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций. Вакцина Одна из теории повествует о том, что аутизм вызывают прививки, сделанные детям в младенческом возрасте в процессе обязательной вакцинации. Однако на сегодняшний момент было проведено множество различных научных исследований, но ни одно из них так и не доказало связь между вакцинами, или их сочетанием с данным заболеванием.
Также не было найдено абсолютно никаких доказательств того, что вещества, использующиеся при производстве вакцин способствуют возникновению расстройств аутистического спектра. Теория о том, что Тимеросал, добавляемый в вакцины увеличивает в несколько раз риск развития такого заболевания, осталась только голословной теорией. Глютен как провокатор отклонения в развитии В последнее время все чаще заговорили о том, что одним из факторов вызывающих аутизм у детей и взрослых может быть пищевая непереносимость глютена. Как известно, клиническим проявлением такого отклонения является болезнь целиакия. И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект.
Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена. Таким образом получается, что патологические состояния при аутизме развиваются не при клинических проявлениях глютеновой непереносимости, то есть целиакии, а непосредственно под влиянием глютена. Теория о том, что иммунологическая непереносимость компонентов глютена может лежать в основах механизма развития расстройств аутистического спектра, получила подтверждение. Именно поэтому при лечении аутизма диетологом в обязательном порядке назначается безглютеновая диета, которая значительно улучшает когнитивные функции у заболевших детей. Духовные причины Психология имеет свои взгляды на причины возникновения такой болезни.
Духовные и психологические факторы играют в развитии аутизма далеко не малую роль. Психосоматика заболевания свидетельствует о том, что физиологические проявления при такой болезни тесно связаны именно с психологическими. Таким образом, например, ребенок теряет речевые навыки при нежелании общаться с окружающими. Психологическими причинами, повлиявшими на приобретение болезни, в таком случае становятся: проблемы во взаимоотношениях с матерью в раннем детском возрасте; недостаточное внимание к малышу со стороны родителей; перенесенный сильный эмоциональный стресс; полное игнорирование ребенка матерью, раннее отлучение от груди; психологическая травма у ребенка; искаженное восприятие окружающего мира из-за его недостаточного познания. У таких детей часто возникает не врожденный, а приобретенный аутизм.
Психологическое состояние и образ жизни матери Образ жизни матери ребенка и ее психологическое состояние при беременности также может повлиять на развитие такой болезни. Перенесенные заболевания Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода. К таким инфекциям относятся краснуха, корь, герпес и ветряная оспа. Даже обычный грипп и острые вирусные инфекции в такой период увеличивают риски рождения ребенка аутиста практически в два раза. А употребление антибиотиков и противовирусных препаратов только усугубляют ситуацию.
Пренатальный стресс Эмоциональное состояние женщины во время беременности тоже может быть причиной появления у ребенка расстройств аутистического цикла. Частые стрессы, перенесенные женщиной в такой период увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые при избыточном количестве не нейтрализуются, а поступают в организм плода. Такие гормоны способны проникать в головной мозг ребенка, вызывая в нем различные нарушения, которые проявляются сразу после рождения ребенка или по мере его развития. Обычно или к концу первого года жизни, или в районе семи-девяти лет. Глюкокортикоиды, циркулируя по организму ребенка, становятся причиной повышенной тревожности, выраженных страхов, способствуют развитию расстройств нервной системы, а также психосоматических заболеваний, в том числе и раннего детского аутизма.
Вредные привычки Не последнюю роль в развитии детского аутизма играют вредные привычки, которые имеются у матери во время беременности. Особенно вредно в этом случае курение. Хотя ученые пока и не заявили открыто о связи аутизма у детей с курением будущей матери, но результаты исследований, проводимых в этой области свидетельствуют о том, что она существует. Таким образом, курение беременной женщины может спровоцировать развитие специфических форм аутизма у ребенка. Алкоголь, кофеин, лекарственные препараты и наркотические вещества, употребляемые будущей матерью, также не несут ничего хорошего для здоровья ребенка.
Хотя прямой связи между их употреблением и развитием у детей аутизма не установлено, такие вредные привычки в целом плохо воздействуют на здоровье плода и вызывают патологические процессы в организме будущего ребенка. Возраст родителей В таком вопросе большую значимость имеет именно возраст отца. Мужчины старше пятидесяти лет становящиеся отцами на шестьдесят шесть процентов увеличивают риск возникновения аутизма у своего ребенка, нежели тридцатилетние. А представители сильного пола, ставшие отцами в возрасте от сорока до пятидесяти лет снижали такую цифру лишь до двадцати восьми процентов. Поздний возраст матери также накладывает свой отпечаток.
Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра
Но это не так. Люди с аутизмом, как и любой человек, хотят любить, дружить и иметь близких людей. Люди с РАС никогда не смотрят в глаза собеседнику Затруднение в поддержании привычного для нейротипичных людей глазного контакта — это проявление нарушения социального взаимодействия, одного из ключевых дефицитов при аутизме Раньше считалось, что этот симптом должен быть у каждого человека с аутизмом, но это не так. Нарушения социального взаимодействия и коммуникации разнообразны, это касается и использования жестов во время беседы, и выражения лица, и интонирования голоса, и позы, и многого другого. Все это может оказаться сложным для человека с аутизмом, но именно избегание зрительного контакта сильнее всего бросается в глаза нейротипичному человеку.
Действительно, некоторым аутичным людям бывает трудно поддерживать зрительный контакт во время общения — прямой взгляд вызывает у них тревогу. Именно поэтому многие предпочитают во время коммуникации пользоваться периферическим зрением. Что помогает бороться с мифами? Открытое обсуждение, доброжелательный диалог, социальные кампании, развитие инклюзивного образования и инклюзивного общества, в котором есть место каждому человеку, — вот что поможет нам всем в борьбе с предубеждениями», — считает глава фонда «Каждый особенный» Наталья Злобина.
Наталья призналась, что, исходя из ее наблюдений, в обществе в последнее время стало гораздо меньше категоричных суждений, мифов и определений аутизма. При этом стало больше вопросов о том, как аутизм проявляется, в чем конкретно он влияет на людей, в чем его сложность.
Санкт-Петербург Исследование: Аутизм может передаваться по наследству Недавно обнародованные учёными результаты длительного исследования гласят о том, что аутизм является наследственным заболеванием. Специалисты проанализировали данные о состоянии здоровья более 2 миллионов жителей пяти государств, у 22 тысяч из которых были выявлены расстройства, связанные с аутистическим спектром. Ранее учёные считали, что аутизм развивается исключительно под воздействием негативных экологических факторов, но исследование, проводившееся на протяжение 13 лет, показало, что в большей степени на заболевание влияет генетическая предрасположенность.
Если рассматривать генетические аспекты данного заболевания, то они настолько сложные, что порой совсем не понятно, вызвано оно взаимодействием нескольких генов или это мутация в одном гене. Все-таки ученые-генетики выделяют некоторые провоцирующие факторы, которые могут привести к тому, что на свет появляется аутист ребенок: Пожилой возраст отца. Страна, в которой родился малыш. Маленький вес при рождении. Недостаток кислорода во время родов. Некоторые родители считают, что на развитие заболевания могут повлиять прививки, но этот факт не доказан. Возможно, просто совпадение сроков вакцинации и проявления заболевания. Считают, что мальчики чаще страдают от этого заболевания. Влияние веществ, которые вызывают врожденные патологии, которые часто связывают с аутизмом. Отягощающее воздействие могут оказывать: растворители, тяжелые металлы, фенолы, пестициды. Перенесенные во время беременности инфекционные заболевания также могут спровоцировать развитие аутизма. Курение, употребление наркотических средств, алкоголя, как во время беременности, так и до нее, что ведет к повреждению половых гамет. Дети аутисты рождаются по разным причинам. И, как видно, их огромное множество. Предсказать рождение малыша с таким отклонением в психическом развитии практически невозможно. Тем более, есть вероятность, что предрасположенность к этому заболеванию может и не реализоваться. Сегодня во всем мире отмечается день распространения информации об аутизме. С этим расстройством связано множество заблуждений, которые мешают родителям успокоиться и начать помогать своему ребенку. Вот некоторые из них. В аутизме виноваты родители. В 50-е годы была очень популярна гипотеза о том, что детский аутизм — результат эмоциональной холодности отцов и матерей или недостаточного внимания с их стороны. На самом деле, это не так. Сейчас известно, что аутическое расстройство возникает вследствие изменений в некоторых отделах мозга и на большую долю связано с генными мутациями. Аутичные дети намного глупее сверстников.
Для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием семья может пройти во время ЭКО процедуру ПГТ преимплантационное генетическое тестирование на конкретный генетический вариант, определяющий повышенный риск болезни в семье. И выбрать для подсадки маме эмбрион, свободный от мутаций, приводящих к развитию заболевания. Для такого преимплантационного тестирования эмбрионов «причинный» генетический вариант необходимо знать заранее и разработать индивидуальную тест-систему для каждой семьи. В настоящее время Центр Генетико продолжает работу по изучению генетических форм аутизма. В Центре разработан алгоритм генетического обследования пациентов с РАС. В лаборатории Генетико ведется активная работа по созданию и апробации тест-систем для проведения преимплантационного генетического тестирования нарушений, приводящих к РАС. Набор в программу «Genetico. Аутизм» продолжается.
Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом
| Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян | Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. |
| Причины аутизма у детей и взрослых | Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя. |
Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра
В таком случае нарушается процесс вывода из организма тяжелых металлов и доставки цинка к нейронам мозга. Или у ребенка обнаружена повышенная проницаемость кишечника — в таком случае организм становится уязвимее для различных патогенных организмов. Среди других причин возникновения аутизма можно выделить следующие: Ртутное отравление организма — одна из наиболее распространенных причин развития «приобретенного» аутизма. Ртуть попадает к нам из многих источников: еды морепродуктов , из окружающей среды и даже из зубных пломб. В норме человеческий организм обладает способностью выводить малые количества этого металла.
Но если какой-то процесс в теле нарушен или ртути слишком много, то она начинает отравлять клетки ребенка, что может содействовать развитию аутизма. Определенное количество ртути содержат и прививки, поэтому болезнь у некоторых малышей развивается после них. Предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям и слабый иммунитет. Инфекционные болезни, перенесенные матерью во время беременности, курение или наркотики.
Стадии аутистического расстройства По мере развития и течения болезни пациент проходит следующие стадии заболевания: Острая, начальная стадия. Или стадия психоза. Продолжительность ее обычно составляет от одного до шести месяцев. У пациента наблюдается снижение активности, изменение эмоционального фона, отрешенность от окружающей действительности, уход в себя, торможение развития.
Регрессивная стадия, продолжительность которой составляет от шести месяцев до года. Регрессивный аутизм характеризуется продолжением снижения активности, утратой приобретенных ранее навыков, потерей речи, появлением двигательных стереотипий: разжатие и сжатие кулаков, поднятие рук на высоту плеч или над головой, постоянное закладывание пальцев друг за друга, наличие примитивных действий, характерных для раннего периода развития, резкое напряжение мышц с последующими взмахами руками. Кататоническая стадия длится от полутора до двух лет. Для нее характерно появление расстройств, характеризующихся чрезмерной двигательной активностью с присущей аутизму стереотипией и негативизмом: бег по кругу, раскачивания из стороны в сторону, постоянные кружения, лазание по мебели.
К окончанию последней стадии, как правило, у ребенка наблюдаются улучшения. При этом у него могут проявляться неврозы и психические расстройства, гиперактивность и импульсивность. Но при этом снова восстанавливается поврежденное развитие, что можно заметить по реакции больного на окружающих, регенерации речи в виде звуков или некоторых слогов при эмоциональных всплесках, а также по появлению навыков самообслуживания, ранее утраченных. Виды заболевания В Международная классификации болезней выделены следующие виды аутизма: Синдром Каннера детский аутизм.
Его описал психолог Лео Каннер. Данная форма болезни диагностируется в возрасте 1,5 лет. У ребенка присутствует множество страхов, отсутствует чувство самосохранения, желание визуально контактировать с окружающими. Кроме этого, такие дети не чувствуют голод и жажду, имеют нарушения в познавательной и интеллектуальной сферах.
Атипичный аутизм. Его возможно диагностировать только после 7 лет, поэтому патологию называют аутизмом взрослых. Больные отличаются проблемами с речью, мышлением и двигательными способностями. Синдром Аспергера.
Также относится к ранней форме, преимущественно диагностируется у мальчиков до 2 лет. У пациентов отсутствует абстрактное мышление, отстает интеллектуальное развитие, имеются проблемы с социальным общением. При раннем лечении возможно скорректировать патологию и такой ребенок имеет возможность учиться в обычной школе. Это самый сложный и тяжелый вид заболевания.
Он встречается у девочек и не поддается никакому лечению. Помимо психических отклонений, у больных отстает физическое развитие. Это выражается в непропорциональном росте частей тела, искривлении позвоночника и т. Синдром нарушения невербального обучения.
Пациенты не способны обучиться писать, читать, у ни отсутствует образное мышление, имеется стереотипность поведения, плохая память. Они не способны общаться со сверстниками. Семанто-прагматический тип болезни. Проявляется задержкой речевого развития и понимания речи.
Пациент не может запомнить текст, не понимает метафор, шуток, срытого подтекста. Как проверить психологическую готовность ребенка к школе? Читайте об этом здесь. Генетика и гены Практически в каждой клетке организма человека имеется дезоксирибонуклеиновая кислота ДНК , отвечающая за геном человека.
Она содержит информацию о строении, состоянии органов и систем, предрасположенности к заболеваниям и генетические детерминированные патологии. Наследственный материал представлен 22 парами хромосом аутосомы и 1 парой половых хромосом, определяющих половую принадлежность личности. Посредством генов, расположенных в хромосомах, характеризуются наследственные признаки, передающиеся от родителя к ребенку. В научной практике выделяется 2 типа различий генома: Вариативность — модификация генов, которые передаются потомкам без наличия аномалий и мутаций.
Мутация — четкие изменения, характерные для многих поколений. Наблюдается тенденция к формированию конкретного заболевания у разных людей с поражением точно установленного участка гена. Примером может стать деменция по наследству при болезни Гентингтона. В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует.
Передается именно генетический вариант склонности к болезни сердца и гемососудов смешанная деменция , дисметаболических процессов в головном мозге деменция при Альцгеймере и прочих факторов. Даже при угрожающем риске возникновения слабоумия, болезнь может и не развиться, если ведется правильный образ жизни, соблюдается режим дня и отдыха, регулярно стимулируется работа головного мозга. Симптомы Выражаться аутизм может по-разному. Все зависит от его вида, а также возраста и индивидуальных особенностей больного.
Чаще всего родителям удается заметить признаки болезни у ребенка на ранних стадиях, что помогает своевременно начать лечение, избежав осложнений. Большое значение имеет опыт врача, так как иногда аутизм можно спутать с другими нарушениями нервной системы или психики человека. Симптомы следующие: Проблемы с речью. Нарушения речевой функции могут быть как незначительными, так и очень серьезными.
Эти отделы ответственны за обучение и запоминание новой информации, выражение эмоций, получение удовольствия от общения с окружающими людьми и социальную активность. Интересный факт: у млекопитающих повреждение этих отделов головного мозга вызывает похожие признаки — неспособность распознать опасность, быстро адаптироваться к новому окружению, отказ от общения с другими животными. Причины аутизма «В большинстве случаев дети с аутизмом удовлетворительно развиты в физическом плане, имеют приятную внешность, словом, по внешним чертам нет возможности точно сказать о наличии какого-либо-заболевания. Точные причины формирования до конца неизвестны, при этом выделен ряд факторов, способствующих развитию аутизма: нарушения на уровне генов, молекул, хранящих в себе информацию о том, как должен развиваться человеческий организм; результаты взаимодействия генетических факторов и факторов среды, в которой развивается ребенок; экология; нарушение внутриутробного развития плода, гипоксия плода в период беременности и в процессе родов, инфекционные заболевания в ходе течения беременности к примеру, краснуха, цитомегаловирус , токсическое воздействие на плод к примеру, лекарственные препараты, принимаемые матерью в период беременности ».
Этот факт также свидетельствует о наследственной природе болезни. Ученым даже удалось выявить, какие генетические мутации вызывают предрасположенность к аутизму. Но не стоит переживать заранее: наличие «поломок» в генетическом коде не означает, что у ребенка обязательно будет РАС, а только увеличивает риск развития заболевания. Подтверждение генетической предрасположенности к аутизму стало важным открытием, которое позволило снять с родителей ответственность за развитие таких нарушений психики у их детей.
В фонде «Выход», занимающемся решением проблем людей с аутизмом, считают, что точечная помощь благотворителей — это уже не вариант. Кому-то достанется, а кому-то — нет. Нужна государственная система. Пока помощь не станет государственным сервисом, семьи, где есть дети с аутизмом — маленькие или уже взрослые, — будут один на один со своими проблемами. Сейчас в Госдуме на рассмотрении находится законопроект с длинным названием — «О внесении изменений в отдельные законодательные акты Российской Федерации в целях повышения гарантий реализации прав и свобод недееспособных и не полностью дееспособных граждан». В июле прошлого года закон принят в первом чтении.
В настоящий момент в него внесли уже больше 100 листов поправок. Общественники возлагают на него большие надежды. Денег они не просят, но хотят исправить существующую систему опеки над людьми с ментальной инвалидностью. Закон может дать семьям шанс выстроить разные модели будущего своих детей. Часто у взрослых инвалидов есть друзья. Полностью они на себя ответственность взять не могут, но не против разделить обязанности.
Допустим, один опекун будет отвечать за медицину, другой — за быт, третий — за материальное благополучие. Бывают ситуации, когда ПНИ — единственный выход. Но в этом случае законопроект даст право назначить инвалиду внешнего опекуна. Этот человек сможет контролировать, как живется его подопечному, что он ел на завтрак, почему ему дают то или иное лекарство, разрешают ли гулять. Сейчас опеку могут оформить только те учреждения, в которые человек помещен под надзор. То есть сами интернаты.
Но они все на птичьих правах. Они даже не могут на что-то попросить деньги у благотворителей, государства. Точнее — просят. А им могут сказать: «Да вы что, а вдруг у этих детей родители умрут, их же по закону должны сразу в ПНИ отправить. И деньги наши зря потратите». Ментальные инвалиды далеко не всегда бедны.
По наследству от родителей они могут получить финансовые средства и недвижимость. Сейчас, если человек попадает в психоневрологический интернат и лишается дееспособности, официальную опеку над ним и право распоряжаться имуществом получает ПНИ. По словам Павла Кантора, есть случаи растраты и утраты этой собственности руководством интернатов. А также примеры использования ее не в интересах инвалидов. Например, квартира сдается органами опеки, но этих денег собственник не видит. Общественные организации могли бы заставить эту собственность работать на благо своих подопечных.
И с их собственностью ничего противозаконного сделать нельзя, если не коррумпировать опеку. А если коррумпировать — то уж извините. От этого и сейчас никто не застрахован.
Am J Hum Genet. Feb 2003 В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна.
Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Поэтому существует только риск рождения девочки с премутацией.
Сложные аппаратные технологии и физиологические процедуры в лечении аутизма
- «Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме
- ПЕРЕДАЁТСЯ ЛИ АУТИЗМ ПО НАСЛЕДСТВУ ?
- Аутизм у детей и взрослых - что это, признаки и симптомы
- Навигация по записям
«Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят
Обычно CARS используется специалистом в комплексе с клиническим наблюдением, взаимодействием с ребенком и структурированным интервью с ухаживающими взрослыми. Эта шкала применяется для детей в возрасте двух-четырех лет. На английском же языке доступен обновленный и усовершенствованный вариант — CARS2. Инструмент помогает оценить тяжесть нарушений в разных областях развития ребенка и сделать вывод о том, действительно ли у конкретного ребенка мы наблюдаем признаки РАС. Следует оговориться, что и CARS не является инструментом постановки диагноза. Эти шкалы доступны на русском языке. Они используются профессионалами для оценки и постановки диагноза. Как протекает беременность у женщины с РАС? Есть ли у женщин с таким диагнозом предрасположенность к каким-то осложнениям? Результаты другого крупномасштабного популяционного исследования , посвященного особенностям протекания беременности у женщин с РАС, также проведенного в Швеции в 2006—2014 годах, показывают, что аутизм у матерей повышает риск преждевременных родов, а также некоторых других осложнений беременности.
Ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, до сих пор не выявлены. Поэтому вопрос «Может ли аутизм передаваться по наследству? Что известно сейчас Масштабные исследования по выявлению природы возникновения аутических расстройств проводятся крупнейшими генетическими лабораториями мира. Считается, что провоцирующих факторов несколько. Среди них не только наследственные, но и приобретенные аномалии, которые провоцируют запуск разрушительных процессов в уже поломанной ДНК. Однако пока невозможно отследить, как точно передается аутизм по наследству.
У людей с РАС действительно встречаются проявления агрессивного поведения , хотя это связано не с самим диагнозом, а с внешними факторами — стрессом или потребностью во внимании. Это может проявляться в истериках, криках, самоагрессии — избиении себя, вырывании волос, царапании кожи. Дело в том, что люди с аутизмом не могут проявлять свои эмоции должным образом: там, где человек без инвалидности может сказать «как меня это достало», человек с РАС стукнет по стене кулаком. Но от этого он не станет более агрессивным — просто у него нет возможности выразить эмоции по-другому. Как правильно вести себя с человеком с аутизмом? Главное правило, которое стоит запомнить: people first — сначала называем человека, потом его диагноз. То есть правильно будет сказать «человек с аутизмом, или с РАС». При этом некоторые люди считают диагноз частью своей личности, поэтому им комфортно, когда к ним обращаются «аутист». Чтобы не ошибиться, всегда лучше уточнить у самого человека, как ему комфортнее, чтобы о нем говорили. У меня есть несколько друзей и знакомых с РАС. Для себя я выделила такие правила общения с ними: Не принуждать. По человеку чаще всего видно, хочет он взаимодействовать с тобой или нет. Это не обязательно может выражаться в разговоре, поскольку некоторым людям с РАС сложно говорить. Мы в фонде «Лучшие друзья» проводили разные мастер-классы, например по изготовлению поделок. На них можно было общаться друг с другом не вербально, а делая вместе полезные вещи. Не осуждать. Некоторые люди с аутизмом могут делать резкие движения, неожиданно начать кричать, раскачиваться, повторять одно и то же. Я к этому отношусь спокойно: люди не виноваты в таком поведении.
Так что же происходит в момент развития болезни? Мутация генов и сбой в программах ДНК. Природа мудра и знает, что делает. Наверняка, такая мутация генов необходима человечеству. Благодаря аутистам, в мире было сделано много великих открытий. Люди с таким диагнозом обладают невероятно тонкой психикой и порой сверх возможностями.
Детский аутизм и заблуждения родителей.
У ребенка может развиться аутизм из-за равнодушного или слишком строгого отношения родителей? Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны.
Аутизм по наследству
| Жизнь с аутизмом: стоит ли рисковать и рожать еще | Пикабу | Аутизм передаётся по наследству. |
| «Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме | Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка. |
| Как жить с аутизмом: выявляют ли его при беременности, как вести себя с ребенком аутистом | Одним из наиболее обсуждаемых вопросов стало, может ли аутизм передаваться по наследству. |
| Аутизм передается по наследству - Правовая помощь | правда или мошенничество? |
| 10 мифов об аутизме | Дефектология Проф | Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян. |