При подозрении на гематологические заболевания используйте тесты №777769KQ, Кариотип онкогематологический или №777731, Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип). Главная – Услуги – Генетика – Цитогенетическое исследование (кариотип) (Анализ кариотипа с аберрациями). При подозрении на гематологические заболевания используйте тесты №777769KQ, Кариотип онкогематологический или №777731, Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип). (ГЕ48) Исследование кариотипа. Для сдачи анализов — не требуется запись. Анализы сдаются в порядке живой очереди в любом медцентре МедЛаб. Цены на анализ кариотипа в Москве от 58 до 62030 руб. Результаты анализа можно получить на электронную почту.
Анализ на кариотип - цена Москва
Она определяет кариотип женщины и мужчины – 46ХХ и 46ХУ, соответственно. Инвитро. Россия, Республика Мордовия, Саранск, улица Полежаева, 62. Анализ крови на кариотип в Москве рядом с м. Отрадное и м. Пятницкое шоссе в Митино. Цена: от 7180 ₽. Медицинские услуги по доступным ценам в Москве. На завтра запланирована операция вакуумом и задались с мужем вопросом о проведении анализа кариотип плода в Инвитро ссылка: https. Анализ кариотипа в заключении нормальный женский кариотип. Узнайте стоимость исследований в лаборатории Инвитро в Москве, а также сроки выдачи результатов с расшифровкой нормы.
Цитогенетические исследования
из них 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. Стандартный кариотип в такой ситуации позволит выявить причину лишь в 2-3% случаев, а хромосомный микроматричный анализ помогает поставить диагноз в 12-20% случаев. Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? В норме кариотип мужчины выглядит как 46XY, а женщины 46XX. Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Поскольку кариотип не меняется в течение жизни, такой анализ достаточно пройти один раз.
У нас нормальные кариотипы!
Анализы сдаются в порядке живой очереди в любом медцентре МедЛаб. Кариотипирование — это изучение структуры и количества хромосом.
Для того чтобы хромосомы можно было визуализировать, необходимо чтобы клетка вошла в определённую фазу деления. Благодаря использованию специальных методов окраски, G-окраска, выявляют неоднородные участки хромосом и проводят их анализ — определяют кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров.
Кариотипирование супругов для ЭКО Для вступления в протокол ЭКО в качестве скрининга достаточно будет сдать анализ кариотипа без аберраций. Однако если есть причины, скорее всего, связанные с генетическими факторами ненаступления беременности у супружеской пары или протекание беременности с патологией, то в таком случае рекомендуется сдать кариотипирование с аберрациями.
Чем отличается определение кариотипа без аберраций от кариотипа с аберрациями? При кариотипировании без аберраций специалист анализирует под микроскопом 12-15 клеток. Анализ определяет количественные изменения числа хромосом. При этом будут обнаружены регулярные аберрации, которые встречаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Обнаружение нерегулярных мутаций, которые являются следствием неблагоприятных факторов на организм радиация, химические воздействия и др. Кариотипирование с аберрациями - это расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и рассчитывается процент аберраций.
Пациент в течение месяца до анализа не должен принимать никакие антибиотики, то есть, у него не должно было быть инфекционных и воспалительных заболеваний в острой форме, либо обострения хронических инфекционных болезней. На этом вся подготовка к исследованию заканчивается. Сдача анализа очень простая: у пациента просто забирают венозную кровь в пробирку, в которую помещен гепаринат натрия, чтобы кровь не сворачивалась.
Как проводится диагностика? Анализ на кариотип — это сложный процесс, который проводится длительно, и имеет много этапов. Прежде всего, необходимо центрифугировать кровь, и отделить плазму от клеточного остатка. После этого необходимо выделить из этого осадка живые полноценные лимфоциты, и поставить их клеточную культуру: лимфоциты должны активно расти и размножаться. Этот рост и размножение должен происходить в течение 3 суток. Лимфоцитов должно быть сразу много, потому что цитогенетику необходимо найти много клеток, которые находятся в стадии активного деления, но ещё не разделились на две дочерние клетки. Именно они находятся в состоянии метафазы. Только в таких условиях очень хорошо видны хромосомы, находящиеся в удвоенном наборе для каждой клетки, и выстроившиеся в одну цепочку для расхождения по новым клеткам. После роста культуры клетки обрабатываются колхицином, это позволяет затормозить деление клеток как раз на стадии метафазы паралич деления.
Поэтому после колхинизации все неразделившиеся клетки замирают как раз на нужной стадии. После этого препарат фиксируется, окрашивается, и помещается на предметное стекло. После этого цитогенетик под микроскопом пересчитывает общее число хромосом, идентифицирует их номера, оценивает структуру каждой из них на наличие нарушений. У хромосомы может быть оторван один участок — это называется делеция. Хромосома может находиться не вместе со своей парой, а существует еще одна лишняя хромосома, и это будет называться трисомией по какой — либо паре. Эту лишнюю хромосому следует найти среди остальных, определить, к какому номеру она принадлежит, идентифицировать ее. Также среди хромосомных аномалий может быть переворот участка хромосомы на 180 градусов, перенос части на другой участок хромосомы, повторение участка, и так далее. Такие хромосомные структурные аномалии носят название транслокации, инверсии и дупликации. Все эти нарушения передаются по наследству, и семейный риск заболевания хромосомным заболеванием является достаточно большим в случае их обнаружения.
При этом необходимо понимать, что цитогенетик не просто нумерует хромосомы в той последовательности, как ему вздумается, а ищет хромосомы необходимых номеров и сопоставляет с данными. Полученный фотографический кариотип располагают номеру хромосом, в порядке убывания номеров. Половые хромосомы располагаются в самом конце, и затем анализ выдается в виде готового результата. Интерпретация и расшифровка результатов анализа Несмотря на все большие сложности, связанные с технологией проведения анализа крови на кариотип, существует очень простой вариант кариотипа здорового человека. Вот он: 46 XY — нормальный мужчина; 46XX-нормальная женщина. Все остальные варианты являются признаком хромосомных заболеваний. Встречаются они не часто, один случай на 500 анализов. Какие возможны некоторые варианты аномальных кариотипов? Так, такие заболевания как болезнь Дауна свидетельствует о лишней, третьей хромосоме в 21 паре.
Это состояние так и называется: трисомия по 21 хромосоме. Такое заболевание как синдром Эдвардса и синдром Патау соответственно, вызываются трисомией по 18 и 13 хромосоме. В том случае, если у пятой хромосомы оторвано одно из короткого плеча, то есть произошла делеция , то это приводит к развитию болезни, которая называется «синдром кошачьего Крика». При этом заболевании дети отстают в развитии, рождаются с незначительной мышечной массой и пониженным тонусом, и характеризуются лицом с гипертелоризмом, или широко расставленными глазами, с характерным звуком плача. Такой «кошачий крик» возникает вследствие врождённого недоразвития гортани, сужения и мягкости хрящей. Этот признак исчезает на первом году жизни. К примеру, частота развития именно этого синдрома составляет один случай на 45000 человек. Этот синдром встречается значительно чаще: один случай на 600 новорожденных мальчиков. В результате у пациента к периоду половому созревания выявляются недоразвитие мужских половых органов, гинекомастия, развивается бесплодие и эректильная дисфункция.
Существует множество других хромосомных аберраций, аномалии которых приводят к заболеваниям, но они выходят за пределы этой статьи. В заключение следует сказать, что исследование кариотипа проводится в сертифицированных лабораториях, которые имеют необходимое разрешение на выращивание клеточных культур и работу в области цитогенетики. Обычно это лаборатории, оснащенные самым современным оборудованием, которые находятся в крупных городах. Результат обычно готовится около 2 недель, это связано с необходимостью роста культур клеток и тщательного, кропотливого изучения под микроскопом всех хромосом, их идентификация по номерам и изучение их структуры. Средняя стоимость анализа на кариотип составляет 6750 рублей в лаборатории Инвитро и около 6300 рублей в частной лаборатории Helix. Остальные частные лаборатории имеют похожие расценки. Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.
Что такое анализ на кариотипирование? Кариотип — хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом: 44 — ответственны за схожесть с родителями цвет глаз, волос и др. Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству. Последовательность проведения кариотипирования: Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа. Помещение биологического материала в среду с ФГА фитогемагглютинином и начало клеточного культивирования митотического деления. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток. Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода. Показания к кариотипированию Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом. При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации.
Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие — проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка. К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания: возрастной порог от 35 лет и старше; прерывание беременности и бесплодие; гормональные нарушения в женском организме; облучение или отравление химикатами; загрязненная экология и наличие вредных привычек; наследственная предрасположенность и кровные браки; наличие мутации хромосом у предыдущих детей. Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. Абсолютное показание к кариотипированию — проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия. Подготовка к кариотипированию Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.
Подготовку необходимо начинать за 2 недели: Исключить алкоголь, курение и вредные продукты. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость. Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет. При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить: Анеуплоидию изменение количества. При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики. Структурные отклонения — соединенные комбинации после разделения.
Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ. Виды диагностики Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала: Классический — для исследования берется венозная кровь 10-20 мл. У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования. SKY спектральный — новая методика, которая считается максимально эффективной, т. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
FISH-анализ флуоресцентная гибридизация — исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята. Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами. Как расшифровать Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка. Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения: наличие генетически различных клеток; разворот или удвоение хромосомы; отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего. С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме. Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма.
Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности. Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов: Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей. Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка. Генные нарушения со стороны Y-хромосомы. Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов. При обнаружении делеции потери участка в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.
Анализ на кариотип - цена Москва
Это продиктовано масштабом сети, количеством и географией офисов, а также количеством параметров, которые анализирует платформа Geonet и визуализирует для заказчика ГИС Atlas. По большому счёту, проект, конечно, выходит за пределы геоэкспертизы и геоанализа, так как учитывает и финансовый результат, и сценарии изменения конфигурации сети в привязке к прибыли и оптимизации расходов. При этом анализ геоданных мы в полной мере задействуем применительно ко всем параметрам, которые можем «приземлить», собственно адресные рекомендации и визуализация при работе с офисами — это элемент ГИС. Мы очень рады тому, что «Инвитро» смело подходит к использованию новых технологий, максимально интегрируя эти возможности для развития своего бизнеса», — сказал управляющий партнёр Marketing Logic Дмитрий Галкин.
Проект оценки сети и управления офисами с привлечением технологии цифровых двойнико» рассчитан на постоянную реализацию.
Кариотип представляет собой комплект хромосом, который может быть проанализирован с помощью специальных методов. Проведение исследования кариотипа позволяет врачам точно поставить диагноз и определить причину заболевания. Это особенно важно при предварительном скрининге новорожденных, чтобы своевременно выявить возможные генетические патологии и принять меры для их лечения и реабилитации. Кроме того, исследование кариотипа может помочь в планировании беременности и предотвращении передачи генетических заболеваний от родителей к потомству. Это особенно важно для пар, у которых уже есть ребенок с генетическим заболеванием или у которых есть наследственные предрасположенности к таким заболеваниям. Исследование кариотипа проводится с использованием специальных методов, таких как цитогенетический анализ или флуоресцентная гибридизация in situ FISH.
Эти методы позволяют выявить изменения в структуре хромосом и определить наличие аномалий. В заключение, исследование кариотипа играет важную роль в точной диагностике генетических заболеваний. Оно позволяет выявить аномалии в структуре хромосом, определить причину заболевания и принять соответствующие меры для его лечения и профилактики. Процедура кариотипирования Набор внутри соматических клеток организма, состоящий из 23 пар хромосом, одна из которых передается от матери, а другая — от отца, представляет собой кариотип человека. Для проведения анализа кариотипа используются любые клетки, которые могут быть получены из крови, костного мозга, эпителия человека. Читайте также: Особенности 29 недели беременности На протяжении клеточного цикла внешний вид хромосом значительно меняется. На одних стадиях митоза они располагаются внутри ядра, не имеют спиральной формы, а на других образуется спиральная структура большего размера.
Наиболее подходящий для внешнего наблюдения этап клеточного деления — метафаза. Именно на этой стадии можно проводить микроскопическое исследование хромосом. Исследовательская процедура проводится в следующем порядке: Митоз останавливается на стадии метафазы и с помощью добавления колхицина, который фиксирует незаконченный процесс деления клеток, выделенная клеточная структура обогащается; Такие клетки окрашиваются, фиксируются, после чего их фотографируют под микроскопом; Полученные фотографии гомологичных хромосом систематизируются и выкладываются в определенном порядке. С появлением методов дифференциальной окраски хромосом стала возможна их более подробная детализация при микроскопическом исследовании. Со временем эта методология совершенствовалась и развивалась. Сдать анализ на определение кариотипа можно во многих специализированных клиниках. При этом такая процедура может проводиться в двух вариантах.
В первом случае анализируются количественные и структурные изменения хромосом, полученных от родителей. Во втором анализируются внутренние мутации хромосом под влиянием неблагоприятных внешних факторов. Нередко кариотипирование назначается супругам для определения причин бесплодия. При этом сдача биологического материала на анализ может происходить в разное время. Таким образом, анализ кариотипов имеет большое значение в медицине, поскольку позволяет определять хромосомные перестройки, нарушения их структуры и порядка. Цитогенетические обследования диагностируют ряд генетических заболеваний, которые напрямую связаны с хромосомами. Генетика доступная для людей Генетические исследования — это те виды современной лабораторной диагностики, которые в полной мере ассоциируются с понятием «среднего класса».
Люди, принадлежащие к этому классу, стараются быть здоровыми, профилактировать болезни, а не лечить их, будучи привержены принципам здорового образа жизни, и склонны искать жизненный успех, придерживаясь общечеловеческих европейских ценностей. Поэтому чем «крепче на ногах» стоит малый и средний бизнес, тем долее распространены современные генетические исследования. Генетические исследования, особенно в области фармакогенетики, нутригенетики, оценки мультифакторных и одиночных рисков по развитию различных заболеваний, являются полностью совпадающими по ценностям со средним классом: лучше предупредить, чем лечить. При этом забор биоматериала проводится очень быстро, что экономит время: ведь даже не нужно брать кровь, достаточно сделать соскоб палочкой со слизистой оболочки полости рта, и этим получить наследственный материал для анализа. У генетических анализов существуют два небольших «минуса»: стоимость и длительность проведения анализа. Так, средняя стоимость хромосомного микроматричного анализа и определение наследства составляет около 500 долларов США, а исследование генома или экзома колеблется в пределах 70 — 80 тысяч рублей на пациента. Одним из самых дешевых методов генетического анализа является исследование кариотипа, и, в среднем, в частных лабораториях его можно выполнить за 6000 рублей.
Длительность исследования так же намного дольше, чем при обычном биохимическом заборе крови, исследовании мочи, кала или гормонального фона пациента. Ведь иногда нужна расшифровка последовательности миллионов пар нуклеотидов, и нет ничего удивительного, что анализ порой готовится две недели, а иногда — и месяц. Как расшифровать Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка. Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения: наличие генетически различных клеток; разворот или удвоение хромосомы; отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего. С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.
Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности. Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов: Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей. Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата. Анализ препаратов подсчитывается общее количество хромосом, проводится оценка структуры каждой хромосомы. Анализ хромосом осуществляется на разрешении в 400-500 полос бэндов. Различают несколько видов нарушений структуры хромосом: трисомии — добавление еще одной хромосомы к паре; моносомии — утрата одной хромосомы из пары; делеции — утрата участка хромосомы; дупликации — повторение определенного участка хромосомы; инверсии — поворот участка хромосомы на 180 градусов; транслокации — перенос участков хромосомы в новое положение. Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т. Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления мейоза. Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка.
Кариотипирование — цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка патологии плода, аномалии развития. Кариотип — это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы 22 пары , имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом XY у мужчин и XX у женщин. Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ — соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY — это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни. Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития. Различают несколько видов нарушений структуры хромосом: трисомии — добавление еще одной хромосомы к паре; моносомии — утрата одной хромосомы из пары; делеции — утрата участка хромосомы; дупликации — повторение определенного участка хромосомы; инверсии — поворот участка хромосомы на 180 градусов; транслокации — перенос участков хромосомы в новое положение. Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток.
Анализ на кариотип
Данные изменения возникают в момент зачатия или на первых стадиях деления зиготы, передаются от родителей и определяют развитие человека. Определение кариотипа Каждый организм имеет определённый набор хромосом. Кариотип — это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма — их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Метод исследования Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом во всех клетках.
Кариотипирование проводят не только у родителей, но и у плода во время беременности. Как проводится исследование? Перед проведением анализа на кариотип специальная подготовка не требуется — кариотип человека постоянен и не меняется под влиянием диет, климатических условий или физических нагрузок. Для сохранности качества крови за 5-7 дней до анализа желательно воздержаться от алкоголя, сильнодействующих лекарств по возможности , аппаратных процедур. При кариотипировании супругов или отдельно взятого человека исследуют венозную кровь. Ее берут из вены, используя стерильные одноразовые инструменты. Чтобы выделить из общей массы генетический материал, отсеивают одноядерные лимфоциты в фазе деления и в течение нескольких суток методом световой микроскопии отслеживают процесс митоза деления. Перед этим врач определяет набор необходимых процедур. Существует 2 базовых варианта исследования кариотипа: без аберраций и с аберрациями. Кариотипирование без аберраций — стандартный анализ общего кариотипа организма — набора хромосом, характерного для большинства клеток.
Этот метод позволяет выявить большинство регулярных изменений, передающихся по наследству от родителей к детям или возникающих в процессе зачатия или в первые дни после зачатия — эффект мозаицизма. Кариотипирование с аберрациями представляет собой расширенное исследование, где изучение общего кариотипа дополнено выявлением нерегулярных случайных мутаций, которые появились при воздействии на организм неблагоприятных факторов внешней среды. Чаще всего это они возникают вследствие радиационного облучения, отравления химикатами, тяжелыми и радиоактивными металлами.
Пациент в течение месяца до анализа не должен принимать никакие антибиотики, то есть, у него не должно было быть инфекционных и воспалительных заболеваний в острой форме, либо обострения хронических инфекционных болезней. На этом вся подготовка к исследованию заканчивается. Сдача анализа очень простая: у пациента просто забирают венозную кровь в пробирку, в которую помещен гепаринат натрия, чтобы кровь не сворачивалась. Как проводится диагностика?
Анализ на кариотип — это сложный процесс, который проводится длительно, и имеет много этапов. Прежде всего, необходимо центрифугировать кровь, и отделить плазму от клеточного остатка. После этого необходимо выделить из этого осадка живые полноценные лимфоциты, и поставить их клеточную культуру: лимфоциты должны активно расти и размножаться. Этот рост и размножение должен происходить в течение 3 суток. Лимфоцитов должно быть сразу много, потому что цитогенетику необходимо найти много клеток, которые находятся в стадии активного деления, но ещё не разделились на две дочерние клетки. Именно они находятся в состоянии метафазы. Только в таких условиях очень хорошо видны хромосомы, находящиеся в удвоенном наборе для каждой клетки, и выстроившиеся в одну цепочку для расхождения по новым клеткам.
После роста культуры клетки обрабатываются колхицином, это позволяет затормозить деление клеток как раз на стадии метафазы паралич деления. Поэтому после колхинизации все неразделившиеся клетки замирают как раз на нужной стадии. После этого препарат фиксируется, окрашивается, и помещается на предметное стекло. После этого цитогенетик под микроскопом пересчитывает общее число хромосом, идентифицирует их номера, оценивает структуру каждой из них на наличие нарушений. У хромосомы может быть оторван один участок — это называется делеция. Хромосома может находиться не вместе со своей парой, а существует еще одна лишняя хромосома, и это будет называться трисомией по какой — либо паре. Эту лишнюю хромосому следует найти среди остальных, определить, к какому номеру она принадлежит, идентифицировать ее.
Также среди хромосомных аномалий может быть переворот участка хромосомы на 180 градусов, перенос части на другой участок хромосомы, повторение участка, и так далее. Такие хромосомные структурные аномалии носят название транслокации, инверсии и дупликации. Все эти нарушения передаются по наследству, и семейный риск заболевания хромосомным заболеванием является достаточно большим в случае их обнаружения. При этом необходимо понимать, что цитогенетик не просто нумерует хромосомы в той последовательности, как ему вздумается, а ищет хромосомы необходимых номеров и сопоставляет с данными. Полученный фотографический кариотип располагают номеру хромосом, в порядке убывания номеров. Половые хромосомы располагаются в самом конце, и затем анализ выдается в виде готового результата. Интерпретация и расшифровка результатов анализа Несмотря на все большие сложности, связанные с технологией проведения анализа крови на кариотип, существует очень простой вариант кариотипа здорового человека.
Вот он: 46 XY — нормальный мужчина; 46XX-нормальная женщина. Все остальные варианты являются признаком хромосомных заболеваний. Встречаются они не часто, один случай на 500 анализов. Какие возможны некоторые варианты аномальных кариотипов? Так, такие заболевания как болезнь Дауна свидетельствует о лишней, третьей хромосоме в 21 паре. Это состояние так и называется: трисомия по 21 хромосоме. Такое заболевание как синдром Эдвардса и синдром Патау соответственно, вызываются трисомией по 18 и 13 хромосоме.
В том случае, если у пятой хромосомы оторвано одно из короткого плеча, то есть произошла делеция , то это приводит к развитию болезни, которая называется «синдром кошачьего Крика». При этом заболевании дети отстают в развитии, рождаются с незначительной мышечной массой и пониженным тонусом, и характеризуются лицом с гипертелоризмом, или широко расставленными глазами, с характерным звуком плача. Такой «кошачий крик» возникает вследствие врождённого недоразвития гортани, сужения и мягкости хрящей. Этот признак исчезает на первом году жизни. К примеру, частота развития именно этого синдрома составляет один случай на 45000 человек. Этот синдром встречается значительно чаще: один случай на 600 новорожденных мальчиков. В результате у пациента к периоду половому созревания выявляются недоразвитие мужских половых органов, гинекомастия, развивается бесплодие и эректильная дисфункция.
Существует множество других хромосомных аберраций, аномалии которых приводят к заболеваниям, но они выходят за пределы этой статьи. В заключение следует сказать, что исследование кариотипа проводится в сертифицированных лабораториях, которые имеют необходимое разрешение на выращивание клеточных культур и работу в области цитогенетики. Обычно это лаборатории, оснащенные самым современным оборудованием, которые находятся в крупных городах. Результат обычно готовится около 2 недель, это связано с необходимостью роста культур клеток и тщательного, кропотливого изучения под микроскопом всех хромосом, их идентификация по номерам и изучение их структуры. Средняя стоимость анализа на кариотип составляет 6750 рублей в лаборатории Инвитро и около 6300 рублей в частной лаборатории Helix. Остальные частные лаборатории имеют похожие расценки. Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок.
В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины. Что такое анализ на кариотипирование? Кариотип — хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом: 44 — ответственны за схожесть с родителями цвет глаз, волос и др. Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.
Последовательность проведения кариотипирования: Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа. Помещение биологического материала в среду с ФГА фитогемагглютинином и начало клеточного культивирования митотического деления. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток. Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.
Показания к кариотипированию Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом. При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным.
Как следствие — проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка. К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания: возрастной порог от 35 лет и старше; прерывание беременности и бесплодие; гормональные нарушения в женском организме; облучение или отравление химикатами; загрязненная экология и наличие вредных привычек; наследственная предрасположенность и кровные браки; наличие мутации хромосом у предыдущих детей. Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. Абсолютное показание к кариотипированию — проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия. Подготовка к кариотипированию Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост.
В противном случае проведенное исследование будет низко информативным. Подготовку необходимо начинать за 2 недели: Исключить алкоголь, курение и вредные продукты. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость. Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.
При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить: Анеуплоидию изменение количества. При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики. Структурные отклонения — соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ. Виды диагностики Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала: Классический — для исследования берется венозная кровь 10-20 мл. У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод.
В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования. SKY спектральный — новая методика, которая считается максимально эффективной, т. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата. FISH-анализ флуоресцентная гибридизация — исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.
Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами. Как расшифровать Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка. Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения: наличие генетически различных клеток; разворот или удвоение хромосомы; отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего. С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме. Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма.
Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности. Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов: Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей. Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка. Генные нарушения со стороны Y-хромосомы. Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.
При обнаружении делеции потери участка в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.
Наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, а также прием антибиотиков и противовирусных средств может повлиять на рост живой культуры клеток при цитогенетическом анализе особенности методики - культивация культуры клеток. Приём антибиотиков и противовирусных средств желательно закончить за 2 недели до сдачи данного анализа.
ПЦР-диагностика (анализ) Исследование кариотипа (Инвитро), после еды
Анализ кариотипа в заключении нормальный женский кариотип. Стандартный кариотип в такой ситуации позволит выявить причину лишь в 2-3% случаев, а хромосомный микроматричный анализ помогает поставить диагноз в 12-20% случаев. Кариотип анализ: цена в Москве, кариотипирование супругов в лаборатории ДНКОМ. Цитогенетика — Медицинская лаборатория «Инвитро» – цены. Основатель и владелец сети лабораторий «Инвитро» Александр Островский продал компанию бизнесмену Роману Мирончику, пишут «Ведомости» со ссылкой на представителя сети.
Кариотипирование супругов
Бывает так, что кариотипы имеют особенности. Эти особенности никак не мешают тебе жить, но вот очень могут мешать рождению совместного ребёнка. Если кариотипы с особенностями, то обычно назначают консультацию генетика, который смотрит на конкретные результаты и советует наиболле подходящий этой паре способ родить ребёнка.
Март 20, 2023 Просмотров: 487 Стандартное цитогенетическое исследование кариотип — 5250 р. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдаётся согласно международной цитогеномной номенклатуре.
Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак. Исключить по согласованию с врачом прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования. Общая информация об исследовании Кариотипирование — цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка патологии плода, аномалии развития. Кариотип — это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы 22 пары , имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом XY у мужчин и XX у женщин. Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ — соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY — это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни. Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития. Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.
Выкидыши, замирания беременностей, неудачные попытки ЭКО. Зародыши, имеющие генетические аномалии, не развиваются и отторгаются организмом. Генетическое обследование позволит выявить причину такой ситуации и избежать рождения нездорового потомства. Мертворождение — появление на свет детей с множественными пороками, которые могут быть вызваны тяжелыми наследственными патологиями. Подготовка к ЭКО — в этом случае также нужно провериться на генетические отклонения, чтобы выбрать наиболее подходящую репродуктивную технологию. Парам с генетическими нарушениями, приводящими к рождению больных детей, рекомендуется сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона. В этом случае зародыши перед подсадкой проверяют на хромосомные болезни. Анализ делают и детям при подозрении на наследственные патологии. Показанием к его проведению являются: Врожденные пороки развития. Странное поведение, умственная отсталость, задержка развития. Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов. Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка. В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая — изменённый. Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей. Читайте также: Как рассчитать вес ребенка при беременности Сдача крови на анализ Особая подготовка не требуется, главное найти опытного генетика, который поможет всё понять, рассказать, взвесить риски, и принять правильное решение. Также есть SKY спектральное кариотипирование — это совершенно новый, высокоэффективный метод исследования хромосом, который быстро и наглядно идентифицирует хромосомные нарушения, в случае, если установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования невозможно. Метод базирован на флуоресцентном 24-хцветном окрашивании целых хромосом. SKY — отличный инструмент для маркерных хромосом, клинического хромосомного анализа транслокаций, сложных межхромосомных перестроек, и находит множественные хромосомные нарушения. Иногда для получения более точной информации анализ крови на хромосомные заболевания делают в сочетании с другими генетическими тестами. Если анализ крови будет ненормальным, других членов семьи также могут попросить сдать этот анализ. Бывает, что вместо крови берут соскоб со щеки, но здесь уже может быть менее точный результат. Что может и что не может определить это исследование? Анализ кариотипа пациента показывает наличие различных заболеваний хромосом, которые так и называются — хромосомные болезни. С хромосомами могут произойти самые разные неприятности: у больного может быть больше или меньше хромосом, может быть нарушена их структура, а также может быть дублирован кариотип, или существовать полностью лишний хромосомный набор в каждой клетке. В некоторых случаях на самой ранней стадии развития зародыша «сбой» возникает на стадии дробления яйцеклетки. В результате такой организм, развившийся из неправильно развившейся зиготы, будет содержать несколько клеточных клонов, и даже несколько разных кариотипов. Такое редкое состояние генетики называют мозаицизмом. Тяжёлые нарушения кариотипа сопровождаются очень серьезными пороками развития и несовместимостью с жизнью. Обычно при этих условиях возникают самопроизвольные аборты или мертворождения. Исследование кариотипа может показать наличие таких заболеваний. Но при всём этом кариотип не может показать, болен человек или нет болезнью, которая связана с дефектом отдельного гена, в отличие от дефектов хромосом. Кариотипирование показывает только лишь самые грубые нарушения на уровне хромосом. Это исследование неспособно определить такое заболевание, как фенилкетонурию, галактоземию, синдром Марфана или такую тяжелую болезнь, как муковисцидоз. Для этого необходимы генетические исследования а не микроскопия клеток , для которых применяются другие методики. Если говорить совсем простыми словами, то можно сравнить ситуацию с парадом войск. С высоты видны четко марширующие отдельные батальоны в форме ровных прямоугольников, и в том случае, если в каком-либо батальоне будет меньше человек грубый дефект то или прямоугольник будет меньше, или его форма будет неправильной, и это можно сравнить с хромосомной патологией, если сам батальон принять за одну хромосому. Но вот проблемы, связанные с отдельным солдатом геном с такой высоты разобрать нельзя. У него может быть оружие взято по-другому, может не быть воротничка или головного убора, но в целом ситуация издалека будет выглядеть гармонично. Поэтому проблемы, связанные с одним солдатом, или с одним геном, решаются другими методами исследования, например, генетическим секвенированием. Теперь вы знаете, что такое кариотипирование «на пальцах». Читайте также: УЗИ ребенка при беременности Важность исследования кариотипа для точной диагностики заболеваний Исследование кариотипа является важным методом диагностики различных заболеваний, особенно генетического характера. Кариотип представляет собой комплект хромосом, который может быть проанализирован с помощью специальных методов. Проведение исследования кариотипа позволяет врачам точно поставить диагноз и определить причину заболевания. Это особенно важно при предварительном скрининге новорожденных, чтобы своевременно выявить возможные генетические патологии и принять меры для их лечения и реабилитации. Кроме того, исследование кариотипа может помочь в планировании беременности и предотвращении передачи генетических заболеваний от родителей к потомству.
Бизнесмен Роман Мирончик купил сеть лабораторий «Инвитро»
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек) 6500 руб. о пожаловать в сообщество международной медицинской компании Чтобы предотвратить проблемы с планированием беременности и продумать пути решения специалисты-репродуктологи рекомендуют пройти исследование на кариотип. Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек): описание, синонимы, методы исследования, какой.
Диагностика: генетическое обследование
В нем он также добавил, что «с сегодняшнего дня 20 июля акционером и лидером компании становится российский бизнесмен Роман Борисович Мирончик». Проданы ли доли в кипрской или российской компании, в «Инвитро» не уточнили. Кроме того, он возглавляет фирму «Международная хоккейная академия им. Также он известен как «активный инвестор в недвижимость». В частности, Мирончик является генеральным директором фирмы «Флайбридж пиэм», которая управляет офисом «Бахрушина» на одноименной улице, торговыми центрами «Солнечный» в Раменском и «Белка» на ул. Бизнесмен также выступает бенефициаром «Флайбридж девелопмент» — этой компании принадлежит фирма «Эзреаль».
В начале мая этого года она стала победителем торгов по продаже недостроенного здания общей площадью 10 000 кв.
В человеческом организме их должно быть 46: 22 пары аутосом, отвечающие за передачу потомству тех или иных признаков и 1 пара половых хромосом. Кариотипирование — это исследование, позволяющее детально изучить хромосомный набор и выявить возможные нарушения. Сдать этот анализ на этапе планирования беременности супругам необходимо в том случае, если: беременность не наступает на протяжении года регулярной половой жизни после полной отмены средств контрацепции.
В этом случае исследование поможет уточнить причины бесплодия; было 2 и более случая невынашивания беременности; имела место замершая беременность; были случаи мертворождения или смерти ребенка в возрасте до 1 года; в семье уже есть ребенок с хромосомными аномалиями; по результатам спермограммы супруга выявлена необструктивная азооспермия полное отсутствие половых клеток в эякуляте, которое не связано с непроходимостью семявыносящих протоков или тяжелая олигозооспермия значительное снижение концентрации половых гамет ; аменорея отсутствие менструаций на протяжении полугода и более у супруги; среди родственников мужа или жены есть люди с хромосомными аномалиями. При подготовке пациентам необходимо соблюдать некоторые рекомендации. Как правило, анализ на кариотип в отличие от многих других анализов не сдают на голодный желудок. Желательно сдавать кровь через 1,5-2 часа после еды.
Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом. Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.
Что выявляет кариотипирование Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Что позволяет определить анализ хромосомного набора: трисомия — третья лишняя хромосома в паре например, синдром Дауна ; моносомия — в паре отсутствует одна хромосома; делеция — утрата участка хромосомы; дупликация — удвоение какого-либо фрагмента хромосомы; инверсия — разворот участка хромосомы; транслокация — перемещение участков рокировка хромосомы.
Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода. Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t.
Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» генетическое отклонение, характеризующееся характерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями. Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов.
Генетический маркер риска развития нежелательных лекарственных реакций по типу гипогликемии при приеме пероральных сахароснижающих средств, связанных с нарушением их метаболизма. Определение пола плода Определение пола плода.
Анализ наличия гена SRY, м. Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2 10 435 руб.. Синдром Жубера СЖ.
Синдром тестикулярной феминизации СТФ, синдром Морриса. Поиск мутаций в гене AR, м. Синдром Хиппеля-Линдау церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз. Определение числа копий гена VHL, м.